Přelomová genetická studie zjistila výrazně silnější vazbu mezi genetikou a chronickým únavovým syndromem (CFS) nebo myalgickou encefalomyelitidou (ME/CFS), než se dříve myslelo. Vědci identifikovali více než 250 genů potenciálně spojených s tímto onemocněním, což je šestkrát více, než se dříve předpokládalo, čímž se otevřely nové možnosti léčby a jasnější pochopení jeho spojení s dlouhodobými účinky COVID-19. Zjištění potvrzují biologickou realitu CFS, kterou někteří v lékařské komunitě dlouho ignorovali nebo ji nechápali.
Genetický základ CFS
Studie, kterou provedla společnost Precision Life v Oxfordu, analyzovala genomická data od více než 10 500 lidí s diagnózou CFS a porovnávala je s databází britské Biobanky obsahující informace o jednotlivcích bez tohoto onemocnění. Vědci se zaměřili na jednonukleotidové polymorfismy (SNP) – menší variace v genomu – ale zvolili nový přístup, analyzovali skupiny SNP namísto jednotlivých markerů. To je zásadní, protože chronická onemocnění jsou zřídka způsobena jediným genem; vznikají z komplexních interakcí mezi více genetickými faktory.
Vědci našli 22 411 shluků SNP spojených s rizikem CFS, skládajících se z celkem 7 555 SNP. Čím více těchto skupin člověk nosí, tím vyšší je riziko vzniku tohoto onemocnění. To rozšiřuje předchozí výzkum, včetně srpnové studie, která identifikovala 43 relevantních genů; nová práce rozšiřuje tento seznam na 259 „jádrových“ genů s nejsilnějšími asociacemi. Rozsah studie propůjčuje těmto zjištěním důvěru a překonává omezení předchozích menších studií.
Rozlišování mezi CFS a dlouhodobými důsledky COVID-19
Studie také vrhá světlo na průnik mezi CFS a dlouhodobými účinky COVID-19, které jsou oba charakterizovány vysilující post-stresovou nevolností (PEM). Přibližně 42 % genů spojených s dlouhodobými účinky COVID-19 se také nachází v CFS, což naznačuje, že tyto stavy sdílejí společné biologické mechanismy. Vědci však varují, že to může být podcenění kvůli rozdílům v metodách používaných k analýze účastníků. Je zapotřebí dalšího výzkumu, aby bylo možné určit genetické a biologické rozdíly mezi těmito dvěma stavy.
Důsledky pro léčbu a výzkum
V současné době neexistuje žádný specifický lék na CFS, takže pacienti musí spoléhat na metody zmírnění symptomů, jako jsou léky proti bolesti nebo antidepresiva. Nová genetická data by však mohla způsobit revoluci v léčbě. Identifikací velmi běžných genetických variant s velkým dopadem mohou vědci upřednostňovat vývoj a přeměnu léčiv.
„Pokud se skutečně zajímáte o možnosti vývoje léků a chcete mít prospěch co nejvíce pacientů, [možnosti] s vyšší prevalencí a vyšším účinkem jsou samozřejmě ty, které by měly být prozkoumány jako první,“ tvrdí Steve Gardner z Precision Life.
Další výzkum, včetně projektu v hodnotě 1,1 milionu liber vedeném Imperial College London, bude zkoumat interakce mezi genetikou, imunitní reakcí, latentními viry a střevním mikrobiomem v CFS a dlouhodobými účinky COVID-19. Cílem je posunout se za úlevu od symptomů směrem k cíleným terapiím, které řeší základní příčiny těchto chronických stavů.
V konečném důsledku rostoucí množství genetických důkazů spojených s CFS vyžaduje zvýšené uznání a investice do výzkumu. Tento stav není jen psychologickým problémem nebo problémem chování, ale biologicky podmíněným onemocněním s jasným genetickým základem.
