Již více než půl století mátla hematology lékařská anomálie: vzorek krve získaný v roce 1972 neobsahoval povrchovou molekulu přítomnou ve všech ostatních známých lidských červených krvinkách. Nyní, po desetiletích výzkumu, to vědci z Velké Británie a Izraele oficiálně popsali jako nový systém lidských krevních skupin – systém MAL. Objev publikovaný v roce 2024 je významným pokrokem v hematologii a slibuje zlepšení péče o pacienty s touto vzácnou krevní skupinou.
Dlouhá cesta k identitě
Záhada začala vzorkem krve od těhotné ženy odebraným v roce 1972. Chybějící molekula, později identifikovaná jako antigen AnWj, vedla k téměř dvaceti desetiletím osobního výzkumu hematologa Louise Tilley z britské Národní zdravotnické služby. “Je to obrovský úspěch…konečně zavést tento nový systém krevních skupin,” řekl Tilley v září 2024.
Potíž spočívala v extrémní vzácnosti genetických případů. Více než 99,9 % lidí je nositelem antigenu AnWj, který se nachází na myelinových a lymfocytárních proteinech. To přimělo vědce pojmenovat nový systém MAL podle samotného proteinu.
Proč na systémech krevních skupin záleží
Kromě známých ABO a Rh existuje u lidí mnoho systémů krevních skupin. Tyto systémy jsou definovány širokou škálou proteinů a cukrů, které pokrývají červené krvinky a fungují jako „vlastní“ markery, které je odlišují od cizích látek. Nekompatibilní krevní transfuze mohou způsobit vážné reakce nebo dokonce smrt, takže přesné stanovení krevní skupiny je kritické. Většina velkých skupin byla identifikována na počátku 20. století, ale mnohé objevené později, jako například systém Er (popsaný v roce 2022), jsou omezeny na malé populace. Do této kategorie spadá systém MAL.
Genetický základ MAL negativity
Lidé se dvěma mutovanými kopiemi genu MAL nemají antigen AnWj, což má za následek AnWj-negativní krevní skupinu, jako u původního pacienta z roku 1972. Vědci také našli tři případy negativity AnWj, které nejsou spojeny s genetickou mutací, což naznačuje, že určitá krevní onemocnění mohou potlačit antigen.
Protein MAL hraje zásadní roli ve stabilitě buněčné membrány a buněčném transportu. Je pozoruhodné, že antigen AnWj u novorozenců chybí, ale objevuje se krátce po narození, což přidává další vrstvu tajemství.
Důsledky pro zdravotní péči
Identifikace genetických markerů, které jsou základem mutace MAL, umožňuje přesné testování. Pacienti nyní mohou určit, zda je jejich AnWj-negativní stav dědičný nebo je příznakem základního onemocnění. Vzácné krevní rysy mohou být zničující a jejich lepší pochopení je přímo spojeno se záchranou životů.
“MAL je velmi malý protein s některými zajímavými vlastnostmi, které bylo obtížné identifikovat… potřebovali jsme prozkoumat na několika frontách.” – Tim Satchwell, buněčný biolog na University of the West of England.
Studie publikovaná v časopise Blood došla k závěru, že i když samotná mutace není spojena s jinými abnormalitami, přesná diagnóza je zásadní pro bezpečné krevní transfuze a identifikaci potenciálních zdravotních problémů.
