Eine bahnbrechende genetische Studie zeigt einen weitaus stärkeren Zusammenhang zwischen der Genetik und dem chronischen Müdigkeitssyndrom (ME/CFS) als bisher angenommen. Forscher haben über 250 Gene identifiziert, die möglicherweise an der Erkrankung beteiligt sind – sechsmal mehr als frühere Schätzungen – und neue Wege für die Behandlung und ein klareres Verständnis ihrer Beziehung zu Long-COVID eröffnet. Die Ergebnisse unterstreichen die biologische Realität von ME/CFS, die von einigen medizinischen Fachkreisen lange Zeit abgelehnt oder missverstanden wurde.
Die genetische Basis von ME/CFS
Die von Precision Life in Oxford durchgeführte Studie analysierte die Genomdaten von über 10.500 Menschen mit der Diagnose ME/CFS und verglich sie mit der Datenbank der britischen Biobank zu Personen ohne diese Erkrankung. Die Forscher konzentrierten sich auf Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), subtile Variationen im Genom, wählten jedoch einen neuartigen Ansatz, indem sie Gruppen von SNPs statt einzelner Marker analysierten. Dies ist von entscheidender Bedeutung, da chronische Krankheiten selten auf einzelne Gene zurückzuführen sind; Sie entstehen durch komplexe Wechselwirkungen zwischen mehreren genetischen Faktoren.
Die Forscher fanden 22.411 SNP-Gruppen, die mit dem ME/CFS-Risiko verbunden sind und insgesamt aus 7.555 SNPs bestehen. Je mehr dieser Gruppen eine Person trägt, desto höher ist ihr Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken. Dies baut auf früheren Forschungsarbeiten auf, darunter einer Studie vom August, in der 43 relevante Gene identifiziert wurden; Die neue Arbeit erweitert diese Liste auf 259 „Kern“-Gene mit den stärksten Verbindungen. Der schiere Umfang der Studie schafft Vertrauen in diese Ergebnisse und überwindet Probleme mit mangelhafter früherer Forschung.
Unterscheidung zwischen ME/CFS und Long-COVID
Die Studie beleuchtet auch die Überschneidung zwischen ME/CFS und Long-COVID, die beide durch schwächendes Unwohlsein nach Belastung (PEM) gekennzeichnet sind. Ungefähr 42 % der mit Long-COVID verbundenen Gene kommen auch bei ME/CFS vor, was darauf hindeutet, dass den Erkrankungen zugrunde liegende biologische Mechanismen gemeinsam sind. Forscher warnen jedoch davor, dass es sich hierbei um eine Unterschätzung handeln könnte, da die Teilnehmer unterschiedlich analysiert wurden. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die genetischen und biologischen Unterschiede zwischen den beiden genau abzugrenzen.
Implikationen für Behandlung und Forschung
Derzeit gibt es keine spezifischen Medikamente für ME/CFS, sodass Patienten auf Hilfsmittel zur Symptombehandlung wie Schmerzmittel oder Antidepressiva angewiesen sind. Die neuen genetischen Erkenntnisse könnten jedoch die Behandlung revolutionieren. Durch die Identifizierung genetischer Varianten mit hoher Prävalenz und großer Auswirkung können Wissenschaftler der Arzneimittelentwicklung und der Neuausrichtung Prioritäten einräumen.
„Wenn Sie wirklich an der Arzneimittelverfügbarkeit interessiert sind und so vielen Patienten wie möglich helfen möchten, sollten Sie offensichtlich zuerst die [Varianten] mit der höheren Prävalenz und dem größeren Effekt untersuchen“, sagt Steve Gardner von Precision Life.
Weitere Forschungsarbeiten, darunter ein 1,1 Millionen Pfund teures Projekt unter der Leitung des Imperial College London, werden das Zusammenspiel zwischen Genetik, Immunreaktionen, latenten Viren und Darmmikrobiomen bei ME/CFS und Long-COVID untersuchen. Das Ziel besteht darin, über die Symptombehandlung hinaus gezielte Therapien zu entwickeln, die die Grundursachen dieser chronischen Erkrankungen angehen.
Letztendlich erfordert die wachsende Zahl genetischer Beweise im Zusammenhang mit ME/CFS eine stärkere Anerkennung und Investitionen in die Forschung. Bei der Erkrankung handelt es sich nicht einfach nur um ein psychologisches oder Verhaltensproblem, sondern um eine biologisch bedingte Krankheit mit klaren genetischen Grundlagen.
