Über ein halbes Jahrhundert lang gab eine seltsame medizinische Anomalie Hämatologen Rätsel auf: In einer Blutprobe aus dem Jahr 1972 fehlte ein Oberflächenmolekül, das in allen anderen bekannten menschlichen roten Blutkörperchen vorhanden war. Jetzt, nach jahrzehntelanger Forschung, haben Wissenschaftler in Großbritannien und Israel dies offiziell als ein neues menschliches Blutgruppensystem beschrieben – das MAL-System. Die im Jahr 2024 veröffentlichte Entdeckung stellt einen bedeutenden Erfolg in der Blutwissenschaft dar und verspricht eine verbesserte Versorgung von Patienten mit dieser seltenen Blutgruppe.
Die lange Suche nach Identifikation
Das Rätsel begann mit der Probe einer schwangeren Frau im Jahr 1972. Das fehlende Molekül, das später als AnWj-Antigen identifiziert wurde, löste fast zwei Jahrzehnte persönlicher Forschung für die Hämatologin Louise Tilley vom britischen National Health Service aus. „Es stellt eine große Leistung dar … dieses neue Blutgruppensystem endlich zu etablieren“, erklärte Tilley im September 2024.
Die Schwierigkeit ergab sich aus der extremen Seltenheit der genetischen Fälle. Über 99,9 % der Menschen tragen das AnWj-Antigen, das sich auf einem Myelin- und Lymphozytenprotein befindet. Dies veranlasste die Forscher, das neue System nach dem Protein selbst MAL zu nennen.
Warum Blutgruppensysteme wichtig sind
Der Mensch verfügt über mehrere Blutgruppensysteme, die über die bekannten ABO- und Rh-Typen hinausgehen. Diese Systeme werden durch eine Vielzahl von Proteinen und Zuckern definiert, die rote Blutkörperchen umhüllen und als „Selbstmarker“ zur Unterscheidung von Fremdstoffen fungieren. Inkompatible Transfusionen können schwere Reaktionen oder sogar den Tod auslösen, weshalb eine genaue Blutgruppenbestimmung von entscheidender Bedeutung ist. Die meisten großen Gruppen wurden im frühen 20. Jahrhundert identifiziert, aber viele, die seitdem entdeckt wurden, wie das Er-System (beschrieben im Jahr 2022), sind auf kleine Populationen beschränkt. Das MAL-System fällt in diese Kategorie.
Die genetische Basis der MAL-Negativität
Bei Personen mit zwei mutierten Kopien des MAL-Gens fehlt das AnWj-Antigen, was zu einer AnWj-negativen Blutgruppe führt, wie die des ursprünglichen Patienten von 1972. Die Forscher fanden außerdem drei Fälle von AnWj-Negativität, die nicht mit genetischen Mutationen zusammenhingen, was darauf hindeutet, dass bestimmte Blutkrankheiten das Antigen unterdrücken können.
Das MAL-Protein spielt eine entscheidende Rolle bei der Stabilität der Zellmembran und dem Zelltransport. Bemerkenswert ist, dass das AnWj-Antigen bei Neugeborenen fehlt, aber kurz nach der Geburt erscheint, was dem Rätsel eine weitere Ebene verleiht.
Auswirkungen auf die Patientenversorgung
Die Identifizierung der genetischen Marker hinter der MAL-Mutation ermöglicht präzise Tests. Patienten können jetzt feststellen, ob ihr AnWj-negativer Status vererbt ist oder ein Zeichen einer zugrunde liegenden Erkrankung ist. Seltene Blutflecken können verheerend sein, und ein besseres Verständnis davon führt direkt zu geretteten Leben.
„MAL ist ein sehr kleines Protein mit einigen interessanten Eigenschaften, die es schwierig machten, es zu identifizieren … wir mussten mehrere Untersuchungslinien verfolgen.“ – Tim Satchwell, Zellbiologe der University of the West of England.
Die in Blood veröffentlichte Studie kommt zu dem Schluss, dass die Mutation selbst zwar nicht mit anderen Anomalien zusammenhängt, eine genaue Diagnose jedoch für sichere Bluttransfusionen und die Identifizierung potenzieller gesundheitlicher Bedenken von entscheidender Bedeutung ist.
