Un estudio genético histórico revela un vínculo mucho más fuerte entre la genética y el síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) de lo que se pensaba anteriormente. Los investigadores han identificado más de 250 genes potencialmente implicados en la enfermedad (seis veces más que las estimaciones anteriores), abriendo nuevas vías de tratamiento y una comprensión más clara de su relación con el COVID prolongado. Los hallazgos subrayan la realidad biológica de la EM/SFC, que durante mucho tiempo ha sido descartada o malinterpretada por algunas comunidades médicas.
La base genética de EM/SFC
El estudio, realizado por Precision Life en Oxford, analizó datos genómicos de más de 10.500 personas diagnosticadas con EM/SFC, comparándolos con la base de datos del Biobanco del Reino Unido de personas sin la enfermedad. Los investigadores se centraron en los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), variaciones sutiles en el genoma, pero adoptaron un enfoque novedoso al analizar grupos de SNP en lugar de marcadores individuales. Esto es crucial porque las enfermedades crónicas rara vez provienen de genes únicos; surgen de interacciones complejas entre múltiples factores genéticos.
Los investigadores encontraron 22.411 grupos de SNP relacionados con el riesgo de EM/SFC, compuestos por 7.555 SNP en total. Cuantos más grupos de estos tenga una persona, mayor será su riesgo de desarrollar la afección. Esto se basa en investigaciones anteriores, incluido un estudio de agosto que identificó 43 genes relevantes; el nuevo trabajo amplía esa lista a 259 genes “centrales” con las conexiones más fuertes. La gran escala del estudio proporciona confianza en estos hallazgos, superando problemas con investigaciones anteriores sin suficiente poder estadístico.
Diferenciando EM/SFC de COVID prolongado
El estudio también arroja luz sobre la superposición entre EM/SFC y COVID prolongado, ambos caracterizados por un malestar debilitante post-esfuerzo (PEM). Aproximadamente el 42% de los genes relacionados con la COVID prolongada también aparecen en la EM/SFC, lo que sugiere que las afecciones comparten mecanismos biológicos subyacentes. Sin embargo, los investigadores advierten que esto puede ser una subestimación debido a las diferencias en la forma en que se analizó a los participantes. Se necesita más investigación para delinear con precisión las distinciones genéticas y biológicas entre los dos.
Implicaciones para el tratamiento y la investigación
Actualmente, no existen medicamentos específicos para la EM/SFC, lo que obliga a los pacientes a depender de herramientas para el manejo de los síntomas, como analgésicos o antidepresivos. Sin embargo, los nuevos conocimientos genéticos podrían revolucionar el tratamiento. Al identificar variantes genéticas de alta prevalencia y alto impacto, los científicos pueden priorizar el desarrollo de fármacos y los esfuerzos de reutilización.
“Si realmente está interesado en la farmacología y desea beneficiar a la mayor cantidad de pacientes posible, las [variantes] con mayor prevalencia y mayor tamaño del efecto son obviamente las que elegiría investigar primero”, dice Steve Gardner de Precision Life.
Investigaciones adicionales, incluido un proyecto de £1,1 millones dirigido por el Imperial College de Londres, explorarán la interacción entre la genética, las respuestas inmunes, los virus latentes y los microbiomas intestinales en EM/SFC y COVID prolongado. El objetivo es ir más allá del manejo de los síntomas hacia terapias dirigidas que aborden las causas fundamentales de estas afecciones crónicas.
En última instancia, el creciente conjunto de evidencia genética que rodea a la EM/SFC exige un mayor reconocimiento e inversión en investigación. La afección no es simplemente un problema psicológico o de comportamiento, sino una enfermedad de raíces biológicas con claros fundamentos genéticos.
