Durante más de medio siglo, una peculiar anomalía médica desconcertó a los hematólogos: una muestra de sangre de 1972 carecía de una molécula de superficie presente en todos los demás glóbulos rojos humanos conocidos. Ahora, después de décadas de investigación, científicos del Reino Unido e Israel han descrito oficialmente esto como un nuevo sistema de grupos sanguíneos humanos: el sistema MAL. El descubrimiento, publicado en 2024, marca un logro significativo en la ciencia de la sangre y promete una mejor atención para los pacientes con este tipo de sangre poco común.
La larga búsqueda de la identificación
El misterio comenzó con una muestra de una mujer embarazada recolectada en 1972. La molécula faltante, identificada más tarde como el antígeno AnWj, motivó casi dos décadas de investigación personal para la hematóloga Louise Tilley del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido. “Representa un gran logro… establecer finalmente este nuevo sistema de grupos sanguíneos”, afirmó Tilley en septiembre de 2024.
La dificultad surgió de la extrema rareza de los casos genéticos. Más del 99,9% de las personas son portadoras del antígeno AnWj, que reside en una proteína de mielina y linfocitos. Esto llevó a los investigadores a nombrar el nuevo sistema MAL, en honor a la proteína misma.
Por qué son importantes los sistemas de grupos sanguíneos
Los seres humanos tienen múltiples sistemas de grupos sanguíneos más allá de los conocidos tipos ABO y Rh. Estos sistemas están definidos por una amplia gama de proteínas y azúcares que recubren los glóbulos rojos y actúan como “automarcadores” para distinguirlos de sustancias extrañas. Las transfusiones incompatibles pueden provocar reacciones graves o incluso la muerte, por lo que es fundamental realizar un tipaje sanguíneo preciso. La mayoría de los grupos principales se identificaron a principios del siglo XX, pero muchos descubiertos desde entonces, como el sistema Er (descrito en 2022), se limitan a poblaciones pequeñas. El sistema MAL entra en esta categoría.
La base genética de la negatividad MAL
Los individuos con dos copias mutadas del gen MAL carecen del antígeno AnWj, lo que da como resultado un tipo de sangre AnWj negativo, como el del paciente original de 1972. Los investigadores también encontraron tres casos de negatividad de AnWj no relacionados con una mutación genética, lo que sugiere que ciertos trastornos sanguíneos pueden suprimir el antígeno.
La proteína MAL juega un papel vital en la estabilidad de la membrana celular y el transporte celular. En particular, el antígeno AnWj está ausente en los recién nacidos, pero aparece poco después del nacimiento, lo que añade otra capa al misterio.
Implicaciones para la atención al paciente
La identificación de los marcadores genéticos detrás de la mutación MAL permite realizar pruebas precisas. Los pacientes ahora pueden determinar si su estado AnWj negativo es hereditario o es un signo de una afección médica subyacente. Las raras peculiaridades de la sangre pueden ser devastadoras y una mejor comprensión de ellas se traduce directamente en vidas salvadas.
“MAL es una proteína muy pequeña con algunas propiedades interesantes que dificultaban su identificación… necesitábamos seguir múltiples líneas de investigación”. – Tim Satchwell, biólogo celular de la Universidad del Oeste de Inglaterra.
La investigación, publicada en Blood, concluye que si bien la mutación en sí no está relacionada con otras anomalías, un diagnóstico preciso es fundamental para realizar transfusiones de sangre seguras e identificar posibles problemas de salud.
