Une étude génétique historique révèle un lien beaucoup plus fort entre la génétique et le syndrome de fatigue chronique (EM/SFC) qu’on ne l’avait cru auparavant. Les chercheurs ont identifié plus de 250 gènes potentiellement impliqués dans la maladie – six fois plus que les estimations précédentes – ouvrant de nouvelles voies de traitement et une meilleure compréhension de sa relation avec le COVID long. Les résultats soulignent la réalité biologique de l’EM/SFC, qui a longtemps été rejetée ou mal comprise par certaines communautés médicales.
La base génétique de l’EM/SFC
L’étude, menée par Precision Life à Oxford, a analysé les données génomiques de plus de 10 500 personnes diagnostiquées avec l’EM/SFC, en les comparant à la base de données de la UK Biobank sur les individus sans cette maladie. Les chercheurs se sont concentrés sur les polymorphismes mononucléotidiques (SNP), des variations subtiles du génome, mais ont adopté une nouvelle approche en analysant des groupes de SNP plutôt que des marqueurs individuels. Ceci est crucial car les maladies chroniques proviennent rarement d’un seul gène ; ils résultent d’interactions complexes entre plusieurs facteurs génétiques.
Les chercheurs ont découvert 22 411 groupes de SNP liés au risque d’EM/SFC, composés de 7 555 SNP au total. Plus une personne porte un grand nombre de ces groupes, plus son risque de développer cette maladie est élevé. Ceci s’appuie sur des recherches antérieures, notamment une étude d’août identifiant 43 gènes pertinents ; le nouveau travail étend cette liste à 259 gènes « centraux » présentant les liens les plus forts. L’ampleur même de l’étude donne confiance dans ces résultats, surmontant les problèmes liés aux recherches antérieures sous-alimentées.
Différencier l’EM/SFC du COVID long
L’étude met également en lumière le chevauchement entre l’EM/SFC et le COVID long, tous deux caractérisés par un malaise post-effort (PEM) débilitant. Environ 42 % des gènes liés au long COVID apparaissent également dans l’EM/CFS, ce qui suggère que ces conditions partagent des mécanismes biologiques sous-jacents. Cependant, les chercheurs préviennent que ce chiffre pourrait être sous-estimé en raison des différences dans la manière dont les participants ont été analysés. Des recherches plus approfondies sont nécessaires pour délimiter avec précision les distinctions génétiques et biologiques entre les deux.
Implications pour le traitement et la recherche
Actuellement, il n’existe aucun médicament spécifique pour l’EM/SFC, ce qui oblige les patients à recourir à des outils de gestion des symptômes comme les analgésiques ou les antidépresseurs. Les nouvelles connaissances génétiques pourraient cependant révolutionner le traitement. En identifiant des variantes génétiques à forte prévalence et à fort impact, les scientifiques peuvent donner la priorité aux efforts de développement et de réutilisation de médicaments.
« Si vous êtes vraiment intéressé par la pharmacobilité et que vous souhaitez bénéficier au plus grand nombre de patients possible, les [variantes] avec la prévalence la plus élevée et l’ampleur de l’effet la plus élevée sont évidemment celles que vous choisiriez d’étudier en premier », explique Steve Gardner de Precision Life.
Des recherches supplémentaires, notamment un projet de 1,1 million de livres sterling dirigé par l’Imperial College de Londres, exploreront l’interaction entre la génétique, les réponses immunitaires, les virus latents et les microbiomes intestinaux dans l’EM/SFC et le COVID long. L’objectif est d’aller au-delà de la gestion des symptômes vers des thérapies ciblées qui s’attaquent aux causes profondes de ces maladies chroniques.
En fin de compte, le nombre croissant de preuves génétiques entourant l’EM/SFC exige une reconnaissance et un investissement accrus dans la recherche. Il ne s’agit pas simplement d’un problème psychologique ou comportemental, mais d’une maladie d’origine biologique avec des fondements génétiques évidents.
