Sebuah studi genetika yang penting mengungkapkan hubungan yang jauh lebih kuat antara genetika dan sindrom kelelahan kronis (ME/CFS) daripada yang dipahami sebelumnya. Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 250 gen yang berpotensi terlibat dalam kondisi ini – enam kali lebih banyak dari perkiraan sebelumnya – membuka jalan baru untuk pengobatan dan pemahaman yang lebih jelas tentang hubungannya dengan COVID yang berkepanjangan. Temuan ini menggarisbawahi realitas biologis ME/CFS, yang telah lama diabaikan atau disalahpahami oleh beberapa komunitas medis.
Dasar Genetik ME/CFS
Studi yang dilakukan oleh Precision Life di Oxford ini menganalisis data genom dari lebih dari 10.500 orang yang didiagnosis dengan ME/CFS, dan membandingkannya dengan database individu tanpa kondisi tersebut di Biobank Inggris. Para peneliti berfokus pada polimorfisme nukleotida tunggal (single nucleotide polymorphism/SNPs), yang merupakan variasi halus dalam genom, namun mengambil pendekatan baru dengan menganalisis kelompok SNP, bukan penanda individual. Hal ini penting karena penyakit kronis jarang berasal dari gen tunggal; mereka muncul dari interaksi kompleks antara berbagai faktor genetik.
Para peneliti menemukan 22,411 kelompok SNP terkait dengan risiko ME/CFS, yang terdiri dari 7,555 SNP secara keseluruhan. Semakin banyak kelompok-kelompok ini yang dimiliki seseorang, semakin tinggi risiko mereka terkena kondisi tersebut. Hal ini didasarkan pada penelitian sebelumnya, termasuk penelitian pada bulan Agustus yang mengidentifikasi 43 gen yang relevan; penelitian baru ini memperluas daftar tersebut menjadi 259 gen “inti” dengan koneksi terkuat. Besarnya skala penelitian ini memberikan keyakinan pada temuan ini, mengatasi permasalahan penelitian sebelumnya yang kurang kuat.
Membedakan ME/CFS dari Long COVID
Studi ini juga menyoroti tumpang tindih antara ME/CFS dan long COVID, yang keduanya ditandai dengan rasa tidak enak badan pasca aktivitas (PEM) yang melemahkan. Sekitar 42% gen yang terkait dengan long COVID juga muncul di ME/CFS, sehingga menunjukkan bahwa kondisi tersebut memiliki mekanisme biologis yang mendasarinya. Namun, para peneliti mengingatkan bahwa angka ini mungkin terlalu rendah karena adanya perbedaan dalam cara para partisipan dianalisis. Penyelidikan lebih lanjut diperlukan untuk secara tepat menggambarkan perbedaan genetik dan biologis antara keduanya.
Implikasi terhadap Pengobatan dan Penelitian
Saat ini, tidak ada obat khusus untuk ME/CFS, sehingga pasien harus bergantung pada alat manajemen gejala seperti obat penghilang rasa sakit atau antidepresan. Namun, wawasan genetik baru ini dapat merevolusi pengobatan. Dengan mengidentifikasi varian genetik dengan prevalensi tinggi dan dampak tinggi, para ilmuwan dapat memprioritaskan pengembangan obat dan upaya penggunaan kembali obat.
“Jika Anda benar-benar tertarik dengan kemampuan obat dan ingin memberikan manfaat kepada sebanyak mungkin pasien, [varian] dengan prevalensi lebih tinggi dan ukuran efek lebih tinggi jelas merupakan varian yang akan Anda selidiki terlebih dahulu,” kata Steve Gardner dari Precision Life.
Penelitian tambahan, termasuk proyek senilai £1,1 juta yang dipimpin oleh Imperial College London, akan mengeksplorasi interaksi antara genetika, respons imun, virus laten, dan mikrobioma usus pada ME/CFS dan long COVID. Tujuannya adalah untuk beralih dari sekadar manajemen gejala menuju terapi bertarget yang mengatasi akar penyebab kondisi kronis ini.
Pada akhirnya, semakin banyak bukti genetik seputar ME/CFS menuntut peningkatan pengakuan dan investasi dalam penelitian. Kondisi ini bukan sekadar masalah psikologis atau perilaku, namun merupakan penyakit yang berakar secara biologis dan memiliki dasar genetik yang jelas.
