Selama lebih dari setengah abad, sebuah anomali medis yang aneh membingungkan para ahli hematologi: sampel darah dari tahun 1972 tidak memiliki molekul permukaan yang ada di semua sel darah merah manusia yang diketahui. Sekarang, setelah melakukan penyelidikan selama beberapa dekade, para ilmuwan di Inggris dan Israel secara resmi menggambarkan ini sebagai sistem golongan darah manusia yang baru – sistem MAL. Penemuan yang dipublikasikan pada tahun 2024 ini menandai pencapaian signifikan dalam ilmu darah dan menjanjikan peningkatan perawatan bagi pasien dengan golongan darah langka ini.
Pencarian Panjang untuk Identifikasi
Misteri ini dimulai dengan pengumpulan sampel seorang wanita hamil pada tahun 1972. Molekul yang hilang, yang kemudian diidentifikasi sebagai antigen AnWj, mendorong penelitian pribadi selama hampir dua dekade oleh ahli hematologi Louise Tilley dari Layanan Kesehatan Nasional Inggris. “Ini merupakan pencapaian besar… akhirnya membangun sistem golongan darah baru ini,” kata Tilley pada September 2024.
Kesulitannya berasal dari sangat jarangnya kasus genetik. Lebih dari 99,9% orang membawa antigen AnWj, yang berada pada protein mielin dan limfosit. Hal ini menyebabkan para peneliti menamai sistem baru tersebut MAL, sesuai dengan nama protein itu sendiri.
Mengapa Sistem Golongan Darah Penting
Manusia memiliki beberapa sistem golongan darah di luar tipe ABO dan Rh yang biasa. Sistem ini ditentukan oleh beragam protein dan gula yang melapisi sel darah merah, bertindak sebagai penanda ‘diri’ untuk membedakan zat asing. Transfusi yang tidak sesuai dapat memicu reaksi parah atau bahkan kematian, sehingga penentuan golongan darah yang akurat menjadi hal yang penting. Sebagian besar kelompok besar diidentifikasi pada awal abad ke-20, namun banyak yang ditemukan sejak itu, seperti sistem Er (dijelaskan pada tahun 2022), terbatas pada populasi kecil. Sistem MAL termasuk dalam kategori ini.
Dasar Genetik dari Negatifitas MAL
Individu dengan dua salinan gen MAL yang bermutasi kekurangan antigen AnWj, sehingga menghasilkan golongan darah AnWj-negatif, seperti pasien asli tahun 1972. Para peneliti juga menemukan tiga kasus AnWj negatif yang tidak terkait dengan mutasi genetik, sehingga menunjukkan kelainan darah tertentu dapat menekan antigen.
Protein MAL memainkan peran penting dalam stabilitas membran sel dan transportasi seluler. Khususnya, antigen AnWj tidak ada pada bayi baru lahir namun muncul segera setelah lahir, menambah lapisan misteri lainnya.
Implikasi terhadap Perawatan Pasien
Identifikasi penanda genetik di balik mutasi MAL memungkinkan dilakukannya pengujian yang tepat. Pasien sekarang dapat menentukan apakah status AnWj-negatif mereka diturunkan atau merupakan tanda dari kondisi medis yang mendasarinya. Keunikan darah yang langka bisa sangat menghancurkan, dan pemahaman yang lebih baik tentang hal itu akan berdampak langsung pada nyawa yang terselamatkan.
“MAL adalah protein yang sangat kecil dengan beberapa sifat menarik yang membuatnya sulit untuk diidentifikasi… kami perlu melakukan beberapa jalur penyelidikan.” – Tim Satchwell, ahli biologi sel Universitas Inggris Barat.
Penelitian yang dipublikasikan di Blood ini menyimpulkan bahwa meskipun mutasi itu sendiri tidak terkait dengan kelainan lain, diagnosis yang akurat sangat penting untuk transfusi darah yang aman dan mengidentifikasi potensi masalah kesehatan.
