Seekor siput air tawar yang terlihat biasa saja dari Selandia Baru mengejutkan para ilmuwan dengan kromosom ekstra yang dimilikinya, sehingga memberikan gambaran sekilas tentang bagaimana spesies berevolusi. Para peneliti di Universitas Iowa telah menemukan bahwa siput ini baru-baru ini menggandakan seluruh cetak biru genetiknya—sebuah fenomena yang disebut poliploidi—menjelaskan bagaimana lompatan evolusi besar mungkin terjadi pada hewan.

Penemuan yang tidak biasa ini dipublikasikan dalam jurnal Genome Biology and Evolution. Apa yang membuat siput ini istimewa? Berbeda dengan kebanyakan hewan, termasuk manusia, yang memiliki dua set kromosom lengkap (diploid), spesies ini memiliki banyak salinan materi genetiknya.

Tim memilih untuk mempelajari siput khusus ini karena dapat bereproduksi secara seksual dan aseksual. Strategi reproduksi ganda ini sering dikaitkan dengan poliploidi, karena reproduksi aseksual memudahkan betina untuk mewariskan kromosom ekstra saat mengkloning keturunannya. Sejak lama, para ahli biologi masih kebingungan mengenai apakah kromosom ekstra ini membantu atau menghambat spesies seiring berjalannya waktu.

Untuk mengungkap misteri ini, para peneliti dengan susah payah menyusun genom siput dengan menganalisis sekitar 20.000 gen dari 30 individu dalam garis keturunan yang sama. Bayangkan menyelesaikan teka-teki rumit yang semua bagiannya hampir sama—itulah tantangan yang mereka hadapi! Rekonstruksi mereka mengungkapkan bahwa spesies siput ini mengalami duplikasi seluruh genom antara 1 dan 2 juta tahun yang lalu.

“Biasanya, memiliki lebih dari dua salinan genom dianggap sebuah anomali,” jelas Kyle McElroy, salah satu penulis studi tersebut. Ia kini menjadi peneliti pascadoktoral di Iowa State University dan menyelesaikan gelar doktornya di University of Iowa pada tahun 2019. “Tetapi tampaknya ketika aturan ini dilanggar, organisme sering kali mencoba memperbaikinya seiring berjalannya waktu.” Alasan pasti mengapa memiliki dua salinan genom tampaknya menjadi norma yang dominan masih belum jelas.

Menariknya, siput ini belum sepenuhnya kembali ke keadaan diploid. Ini masih dalam masa transisi, dengan beberapa gen mempertahankan banyak salinan sementara yang lain kembali menjadi dua. Tahap peralihan ini sangat jarang terjadi pada hewan dan memberi para ilmuwan jendela unik menuju titik balik evolusi.

Penemuan ini memicu pertanyaan baru tentang pemicu duplikasi seluruh genom dan perannya dalam menciptakan sifat-sifat baru. “Peristiwa seperti ini dapat menandai tonggak sejarah evolusi dengan menyediakan bahan genetik mentah untuk inovasi inovatif,” kata Maurine Neiman, penulis senior studi tersebut dan profesor di Departemen Biologi Universitas Iowa.

Susunan genetik siput yang tidak biasa mengungkap proses evolusi yang sedang berlangsung tepat di depan mata kita, menggarisbawahi kompleksitas dan dinamisme perjalanan kehidupan di Bumi.