Uno studio genetico fondamentale rivela un legame molto più forte tra la genetica e la sindrome da stanchezza cronica (ME/CFS) di quanto precedentemente ritenuto. I ricercatori hanno identificato oltre 250 geni potenzialmente coinvolti nella condizione – sei volte di più rispetto alle stime precedenti – aprendo nuove strade per il trattamento e una comprensione più chiara della sua relazione con il COVID lungo. I risultati sottolineano la realtà biologica della ME/CFS, che è stata a lungo respinta o fraintesa da alcune comunità mediche.
Le basi genetiche della ME/CFS
Lo studio, condotto da Precision Life a Oxford, ha analizzato i dati genomici di oltre 10.500 persone con diagnosi di ME/CFS, confrontandoli con il database di individui senza tale condizione della Biobank del Regno Unito. I ricercatori si sono concentrati sui polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), sottili variazioni nel genoma, ma hanno adottato un approccio innovativo analizzando gruppi di SNP anziché singoli marcatori. Questo è fondamentale perché le malattie croniche raramente derivano da singoli geni; derivano da complesse interazioni tra molteplici fattori genetici.
I ricercatori hanno trovato 22.411 gruppi SNP collegati al rischio ME/CFS, composti complessivamente da 7.555 SNP. Maggiore è il numero di questi gruppi portatori di una persona, maggiore è il rischio di sviluppare la condizione. Ciò si basa su ricerche precedenti, compreso uno studio di agosto che identifica 43 geni rilevanti; il nuovo lavoro espande l’elenco a 259 geni “core” con le connessioni più forti. La vastità dello studio fornisce fiducia in questi risultati, superando i problemi con ricerche precedenti sottodimensionate.
Differenziare la ME/CFS dal COVID lungo
Lo studio fa luce anche sulla sovrapposizione tra ME/CFS e COVID lungo, entrambi caratterizzati da malessere post-sforzo debilitante (PEM). Circa il 42% dei geni legati al COVID lungo compaiono anche nella ME/CFS, suggerendo che le condizioni condividono meccanismi biologici sottostanti. Tuttavia, i ricercatori avvertono che questa potrebbe essere una sottostima a causa delle differenze nel modo in cui sono stati analizzati i partecipanti. Sono necessarie ulteriori indagini per delineare con precisione le distinzioni genetiche e biologiche tra i due.
Implicazioni per il trattamento e la ricerca
Attualmente, non esistono farmaci specifici per la ME/CFS, costringendo i pazienti a fare affidamento su strumenti di gestione dei sintomi come antidolorifici o antidepressivi. Le nuove intuizioni genetiche, tuttavia, potrebbero rivoluzionare il trattamento. Identificando varianti genetiche ad alta prevalenza e ad alto impatto, gli scienziati possono dare priorità allo sviluppo dei farmaci e agli sforzi di riutilizzo.
“Se sei veramente interessato alla farmacoducibilità e desideri apportare benefici al maggior numero di pazienti possibile, le [varianti] con la prevalenza più elevata e la dimensione dell’effetto più elevata sono ovviamente quelle che sceglieresti di indagare per prime”, afferma Steve Gardner di Precision Life.
Ulteriori ricerche, incluso un progetto da 1,1 milioni di sterline condotto dall’Imperial College di Londra, esploreranno l’interazione tra genetica, risposte immunitarie, virus latenti e microbiomi intestinali nella ME/CFS e nel COVID lungo. L’obiettivo è andare oltre la gestione dei sintomi verso terapie mirate che affrontino le cause profonde di queste condizioni croniche.
In definitiva, il crescente numero di prove genetiche riguardanti la ME/CFS richiede un maggiore riconoscimento e investimenti nella ricerca. La condizione non è semplicemente un problema psicologico o comportamentale, ma una malattia con radici biologiche con chiare basi genetiche.
