Een baanbrekend genetisch onderzoek onthult een veel sterker verband tussen genetica en chronisch vermoeidheidssyndroom (ME/cvs) dan eerder werd aangenomen. Onderzoekers hebben meer dan 250 genen geïdentificeerd die mogelijk betrokken zijn bij de aandoening – zes keer meer dan eerdere schattingen – wat nieuwe wegen opent voor behandeling en een beter begrip van de relatie ervan met langdurige COVID. De bevindingen onderstrepen de biologische realiteit van ME/cvs, die door sommige medische gemeenschappen lange tijd is verworpen of verkeerd begrepen.
De genetische basis van ME/cvs
De studie, uitgevoerd door Precision Life in Oxford, analyseerde genomische gegevens van meer dan 10.500 mensen met de diagnose ME/cvs, en vergeleek deze met de database van de UK Biobank van personen zonder de aandoening. Onderzoekers concentreerden zich op single nucleotide polymorphisms (SNPs), subtiele variaties in het genoom, maar kozen voor een nieuwe aanpak door groepen SNPs te analyseren in plaats van individuele markers. Dit is van cruciaal belang omdat chronische ziekten zelden voortkomen uit afzonderlijke genen; ze komen voort uit complexe interacties tussen meerdere genetische factoren.
De onderzoekers vonden 22.411 SNP-groepen die verband hielden met het risico op ME/cvs, in totaal bestaande uit 7.555 SNPs. Hoe meer van deze groepen een persoon draagt, hoe groter het risico is om de aandoening te ontwikkelen. Dit bouwt voort op eerder onderzoek, waaronder een onderzoek uit augustus waarin 43 relevante genen werden geïdentificeerd; het nieuwe werk breidt die lijst uit tot 259 ‘kerngenen’ met de sterkste verbindingen. De enorme omvang van het onderzoek geeft vertrouwen in deze bevindingen en overwint problemen met eerder ondermaats onderzoek.
ME/cvs onderscheiden van lange COVID
De studie werpt ook licht op de overlap tussen ME/CVS en langdurige COVID, beide gekenmerkt door slopende post-exertionele malaise (PEM). Ongeveer 42% van de genen die verband houden met lange COVID-19 komen ook voor bij ME/cvs, wat erop wijst dat de aandoeningen onderliggende biologische mechanismen gemeen hebben. Onderzoekers waarschuwen echter dat dit een onderschatting kan zijn vanwege verschillen in de manier waarop deelnemers werden geanalyseerd. Verder onderzoek is nodig om de genetische en biologische verschillen tussen de twee nauwkeurig af te bakenen.
Implicaties voor behandeling en onderzoek
Momenteel zijn er geen specifieke medicijnen voor ME/cvs, waardoor patiënten gedwongen zijn te vertrouwen op symptoombeheersingsinstrumenten zoals pijnstillers of antidepressiva. De nieuwe genetische inzichten kunnen echter een revolutie teweegbrengen in de behandeling. Door genetische varianten met een hoge prevalentie en een grote impact te identificeren, kunnen wetenschappers prioriteit geven aan de ontwikkeling van geneesmiddelen en het herbestemmen van inspanningen.
“Als je echt geïnteresseerd bent in de geneesbaarheid en zoveel mogelijk patiënten wilt helpen, zijn de [varianten] met de hogere prevalentie en de grotere effectgrootte uiteraard degene die je als eerste zou onderzoeken”, zegt Steve Gardner van Precision Life.
Aanvullend onderzoek, waaronder een project van £1,1 miljoen onder leiding van Imperial College London, zal de wisselwerking onderzoeken tussen genetica, immuunreacties, latente virussen en darmmicrobiomen bij ME/cvs en langdurige COVID. Het doel is om verder te gaan dan symptoombestrijding en naar gerichte therapieën te gaan die de grondoorzaken van deze chronische aandoeningen aanpakken.
Uiteindelijk vereist de groeiende hoeveelheid genetisch bewijsmateriaal rond ME/cvs meer erkenning en investeringen in onderzoek. De aandoening is niet simpelweg een psychologisch of gedragsprobleem, maar een biologisch gewortelde ziekte met een duidelijke genetische onderbouwing.
