Przełomowe badanie genetyczne wykazało znacznie silniejszy związek między genetyką a zespołem chronicznego zmęczenia (CFS) lub mięśniowym zapaleniem mózgu i rdzenia (ME/CFS), niż wcześniej sądzono. Naukowcy zidentyfikowali ponad 250 genów potencjalnie powiązanych z tą chorobą, sześć razy więcej niż wcześniej sądzono, co otwiera nowe możliwości leczenia i lepsze zrozumienie jej powiązania z długoterminowymi skutkami Covid-19. Odkrycia potwierdzają biologiczną rzeczywistość CFS, która od dawna była ignorowana lub źle rozumiana przez część środowiska medycznego.
Genetyczne podłoże CFS
W badaniu przeprowadzonym przez Precision Life w Oksfordzie przeanalizowano dane genomiczne od ponad 10 500 osób, u których zdiagnozowano CFS, porównując je z bazą danych brytyjskiego Biobanku zawierającą informacje o osobach bez tej choroby. Naukowcy skupili się na polimorfizmach pojedynczych nukleotydów (SNP) – niewielkich różnicach w genomie – ale przyjęli nowe podejście, analizując grupy SNP zamiast pojedynczych markerów. Ma to kluczowe znaczenie, ponieważ choroby przewlekłe rzadko są powodowane przez pojedynczy gen; powstają w wyniku złożonych interakcji między wieloma czynnikami genetycznymi.
Naukowcy odkryli 22 411 skupisk SNP powiązanych z ryzykiem CFS, składających się łącznie z 7555 SNP. Im więcej tych grup nosiciel, tym większe ryzyko rozwoju tej choroby. Stanowi to kontynuację wcześniejszych badań, w tym sierpniowego badania, w którym zidentyfikowano 43 odpowiednie geny; nowa praca rozszerza tę listę do 259 „rdzeniowych” genów o najsilniejszych powiązaniach. Skala badania dodaje pewności tym ustaleniom, przezwyciężając ograniczenia poprzednich, mniejszych badań.
Rozróżnianie między CFS a długoterminowymi konsekwencjami COVID-19
Badanie rzuca również światło na powiązanie między CFS a długoterminowymi skutkami Covid-19, które charakteryzują się wyniszczającym złym samopoczuciem postresowym (PEM). Około 42% genów związanych z długoterminowymi skutkami COVID-19 występuje również w CFS, co sugeruje, że choroby te mają wspólne mechanizmy biologiczne. Naukowcy ostrzegają jednak, że może to być niedoszacowanie ze względu na różnice w metodach stosowanych do analizy uczestników. Konieczne są dalsze badania, aby określić różnice genetyczne i biologiczne między tymi dwoma schorzeniami.
Konsekwencje dla leczenia i badań
Obecnie nie ma specyficznego leku na CFS, dlatego pacjenci muszą polegać na metodach łagodzenia objawów, takich jak leki przeciwbólowe lub przeciwdepresyjne. Jednak nowe dane genetyczne mogą zrewolucjonizować leczenie. Identyfikując bardzo powszechne warianty genetyczne o dużym wpływie, naukowcy mogą nadać priorytet opracowywaniu leków i zmianie ich przeznaczenia.
„Jeśli naprawdę interesują Cię możliwości opracowywania leków i chcesz skorzystać z nich jak największej liczby pacjentów, w pierwszej kolejności należy oczywiście rozważyć [opcje] charakteryzujące się większą częstością występowania i większym skutkiem” – twierdzi Steve Gardner z Precision Life.
Dodatkowe badania, w tym projekt o wartości 1,1 miliona funtów prowadzony przez Imperial College London, pozwolą zbadać interakcje między genetyką, odpowiedzią immunologiczną, ukrytymi wirusami i mikrobiomem jelitowym w CFS oraz długoterminowymi skutkami Covid-19. Celem jest wyjście poza łagodzenie objawów w kierunku terapii celowanych, które eliminują pierwotne przyczyny tych chorób przewlekłych.
Ostatecznie rosnąca liczba dowodów genetycznych związanych z CFS wymaga większego uznania i inwestycji w badania. Ten stan nie jest po prostu problemem psychologicznym lub behawioralnym, ale chorobą o podłożu biologicznym o wyraźnym podłożu genetycznym.
