Od ponad pół wieku anomalia medyczna wprawia hematologów w zakłopotanie: próbka krwi pobrana w 1972 roku nie zawierała cząsteczki powierzchniowej występującej we wszystkich innych znanych ludzkich czerwonych krwinkach. Teraz, po dziesięcioleciach badań, naukowcy z Wielkiej Brytanii i Izraela oficjalnie opisali to jako nowy system grup krwi człowieka – system MAL. Odkrycie, opublikowane w 2024 r., stanowi znaczący postęp w hematologii i zapewnia lepszą opiekę nad pacjentami z tą rzadką grupą krwi.
Długa droga do tożsamości
Tajemnica zaczęła się od próbki krwi od kobiety w ciąży pobranej w 1972 roku. Brakująca cząsteczka, zidentyfikowana później jako antygen AnWj, stała się powodem prawie dwóch dekad osobistych badań prowadzonych przez hematolog Louise Tilley z brytyjskiej Narodowej Służby Zdrowia. „To ogromne osiągnięcie… w końcu ustanowić ten nowy system grup krwi” – powiedział Tilley we wrześniu 2024 r.
Trudność polegała na ekstremalnej rzadkości przypadków genetycznych. Ponad 99,9% ludzi jest nosicielami antygenu AnWj, który występuje na białkach mieliny i limfocytów. To skłoniło badaczy do nazwania nowego układu MAL na cześć samego białka.
Dlaczego systemy grup krwi mają znaczenie
Oprócz znanych ABO i Rh, u ludzi istnieje wiele układów grup krwi. Systemy te definiuje szeroki zakres białek i cukrów, które pokrywają czerwone krwinki, działając jako „własne” markery odróżniające je od obcych substancji. Niezgodne transfuzje krwi mogą powodować ciężkie reakcje, a nawet śmierć, co sprawia, że dokładne oznaczanie grupy krwi ma kluczowe znaczenie. Większość dużych grup zidentyfikowano na początku XX wieku, ale wiele odkrytych później, takich jak system Er (opisany w 2022 r.), ogranicza się do małych populacji. System MAL należy do tej kategorii.
Genetyczne podłoże negatywności MAL
Osoby z dwiema zmutowanymi kopiami genu MAL nie mają antygenu AnWj, co skutkuje ujemną grupą krwi pod względem AnWj, tak jak pierwotny pacjent z 1972 r. Naukowcy odkryli także trzy przypadki negatywnego wyniku AnWj niezwiązanego z mutacją genetyczną, co wskazuje, że niektóre choroby krwi mogą tłumić antygen.
Białko MAL odgrywa istotną rolę w stabilności błony komórkowej i transporcie komórkowym. Warto zauważyć, że antygen AnWj nie występuje u noworodków, ale pojawia się wkrótce po urodzeniu, co dodaje kolejną warstwę tajemnicy.
Konsekwencje dla opieki zdrowotnej
Identyfikacja markerów genetycznych leżących u podstaw mutacji MAL pozwala na precyzyjne badania. Pacjenci mogą teraz określić, czy ich status AnWj-ujemny jest dziedziczny, czy też objawem choroby podstawowej. Rzadkie cechy krwi mogą być druzgocące, a lepsze ich zrozumienie jest bezpośrednio powiązane z ratowaniem życia.
„MAL to bardzo małe białko o kilku interesujących właściwościach, które trudno było zidentyfikować… musieliśmy zbadać je na kilku frontach”. – Tim Satchwell, biolog komórkowy z Uniwersytetu Zachodniej Anglii.
Z badania opublikowanego w czasopiśmie Blood wynika, że chociaż sama mutacja nie jest powiązana z innymi nieprawidłowościami, dokładna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla bezpieczeństwa transfuzji krwi i identyfikacji potencjalnych problemów zdrowotnych.
