Um estudo genético marcante revela uma ligação muito mais forte entre a genética e a síndrome da fadiga crônica (ME/SFC) do que se entendia anteriormente. Os investigadores identificaram mais de 250 genes potencialmente envolvidos na doença – seis vezes mais do que as estimativas anteriores – abrindo novos caminhos para o tratamento e uma compreensão mais clara da sua relação com a COVID longa. As descobertas sublinham a realidade biológica da EM/SFC, que há muito tem sido rejeitada ou mal compreendida por algumas comunidades médicas.
A base genética da EM/SFC
O estudo, conduzido pela Precision Life em Oxford, analisou dados genômicos de mais de 10.500 pessoas diagnosticadas com EM/SFC, comparando-os com o banco de dados do Biobank do Reino Unido de indivíduos sem a doença. Os pesquisadores se concentraram em polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), variações sutis no genoma, mas adotaram uma abordagem nova ao analisar grupos de SNPs em vez de marcadores individuais. Isto é crucial porque as doenças crónicas raramente resultam de genes únicos; eles surgem de interações complexas entre múltiplos fatores genéticos.
Os pesquisadores encontraram 22.411 grupos de SNPs ligados ao risco de EM/SFC, compostos por 7.555 SNPs no total. Quanto mais desses grupos uma pessoa carrega, maior é o risco de desenvolver a doença. Isto baseia-se em pesquisas anteriores, incluindo um estudo de agosto que identificou 43 genes relevantes; o novo trabalho expande essa lista para 259 genes “centrais” com as conexões mais fortes. A escala do estudo proporciona confiança nestas descobertas, superando problemas com pesquisas anteriores com pouco poder.
Diferenciando ME/CFS de Long COVID
O estudo também esclarece a sobreposição entre EM/SFC e COVID longa, ambas caracterizadas por mal-estar pós-esforço debilitante (PEM). Aproximadamente 42% dos genes ligados à COVID longa também aparecem na EM/SFC, sugerindo que as condições partilham mecanismos biológicos subjacentes. No entanto, os investigadores alertam que esta pode ser uma subestimativa devido às diferenças na forma como os participantes foram analisados. Mais investigações são necessárias para delinear com precisão as distinções genéticas e biológicas entre os dois.
Implicações para tratamento e pesquisa
Atualmente, não existem medicamentos específicos para EM/SFC, forçando os pacientes a confiar em ferramentas de gerenciamento de sintomas, como analgésicos ou antidepressivos. Os novos conhecimentos genéticos, no entanto, poderão revolucionar o tratamento. Ao identificar variantes genéticas de alta prevalência e alto impacto, os cientistas podem priorizar o desenvolvimento de medicamentos e os esforços de reorientação.
“Se você está realmente interessado na capacidade de medicação e deseja beneficiar o maior número possível de pacientes, as [variantes] com maior prevalência e maior tamanho de efeito são obviamente aquelas que você escolheria investigar primeiro”, diz Steve Gardner da Precision Life.
Pesquisas adicionais, incluindo um projeto de £ 1,1 milhão liderado pelo Imperial College London, explorarão a interação entre genética, respostas imunológicas, vírus latentes e microbiomas intestinais em ME/SFC e COVID longo. O objectivo é ir além da gestão dos sintomas em direcção a terapias específicas que abordem as causas profundas destas condições crónicas.
Em última análise, o crescente conjunto de evidências genéticas em torno da EM/SFC exige maior reconhecimento e investimento em pesquisa. A condição não é simplesmente um problema psicológico ou comportamental, mas uma doença com raízes biológicas e bases genéticas claras.
