Durante mais de meio século, uma anomalia médica peculiar intrigou os hematologistas: uma amostra de sangue de 1972 não tinha uma molécula de superfície presente em todos os outros glóbulos vermelhos humanos conhecidos. Agora, após décadas de investigação, cientistas do Reino Unido e de Israel descreveram oficialmente isto como um novo sistema de grupo sanguíneo humano – o sistema MAL. A descoberta, publicada em 2024, marca uma conquista significativa na ciência do sangue e promete melhores cuidados para pacientes com este tipo sanguíneo raro.
A longa busca pela identificação
O mistério começou com a amostra de uma mulher grávida recolhida em 1972. A molécula em falta, mais tarde identificada como o antigénio AnWj, motivou quase duas décadas de investigação pessoal da hematologista Louise Tilley, do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido. “Representa uma grande conquista… finalmente estabelecer este novo sistema de grupos sanguíneos”, afirmou Tilley em setembro de 2024.
A dificuldade decorreu da extrema raridade dos casos genéticos. Mais de 99,9% das pessoas carregam o antígeno AnWj, que reside em uma proteína de mielina e linfócito. Isso levou os pesquisadores a nomear o novo sistema MAL, em homenagem à própria proteína.
Por que os sistemas de grupos sanguíneos são importantes
Os humanos têm vários sistemas de grupos sanguíneos além dos familiares tipos ABO e Rh. Estes sistemas são definidos por uma vasta gama de proteínas e açúcares que revestem os glóbulos vermelhos, actuando como “automarcadores” para distinguir substâncias estranhas. Transfusões incompatíveis podem desencadear reações graves ou até mesmo a morte, tornando crucial a tipagem sanguínea precisa. A maioria dos grupos principais foram identificados no início do século 20, mas muitos descobertos desde então, como o sistema Er (descrito em 2022), estão limitados a pequenas populações. O sistema MAL se enquadra nesta categoria.
A base genética da negatividade do MAL
Indivíduos com duas cópias mutadas do gene MAL não possuem o antígeno AnWj, resultando em um tipo sanguíneo negativo para AnWj, como o do paciente original de 1972. Os investigadores também encontraram três casos de negatividade do AnWj não ligados a mutação genética, sugerindo que certas doenças sanguíneas podem suprimir o antigénio.
A proteína MAL desempenha um papel vital na estabilidade da membrana celular e no transporte celular. Notavelmente, o antígeno AnWj está ausente nos recém-nascidos, mas aparece logo após o nascimento, acrescentando outra camada ao mistério.
Implicações para o atendimento ao paciente
A identificação dos marcadores genéticos por trás da mutação MAL permite testes precisos. Os pacientes agora podem determinar se seu status negativo para AnWj é herdado ou um sinal de uma condição médica subjacente. As raras peculiaridades do sangue podem ser devastadoras, e uma melhor compreensão delas se traduz diretamente em vidas salvas.
“MAL é uma proteína muito pequena com algumas propriedades interessantes que dificultaram a sua identificação… precisávamos prosseguir múltiplas linhas de investigação.” – Tim Satchwell, biólogo celular da Universidade do Oeste da Inglaterra.
A pesquisa, publicada no Blood, conclui que, embora a mutação em si não esteja ligada a outras anomalias, o diagnóstico preciso é fundamental para transfusões de sangue seguras e para identificar potenciais problemas de saúde.
