Решающее генетическое исследование выявило значительно более сильную связь между генетикой и синдромом хронической усталости (СХУ) или миалгическим энцефаломиелитом (МЭ/СХУ), чем считалось ранее. Исследователи идентифицировали более 250 генов, потенциально связанных с этим состоянием, – в шесть раз больше, чем предполагалось ранее, открывая новые возможности для лечения и более четкое понимание его связи с долгосрочными последствиями COVID-19. Полученные данные подтверждают биологическую реальность СХУ, который долгое время игнорировался или неправильно понимался некоторыми медицинскими сообществами.
Генетическая основа СХУ
Исследование, проведенное Precision Life в Оксфорде, проанализировало геномные данные более 10 500 человек, которым был поставлен диагноз СХУ, сравнив их с базой данных UK Biobank, содержащей информацию об индивидах без этого состояния. Исследователи сосредоточились на однонуклеотидных полиморфизмах (SNP) – незначительных вариациях в геноме, но использовали новый подход, анализируя группы SNP вместо отдельных маркеров. Это имеет решающее значение, поскольку хронические заболевания редко вызваны одним геном; они возникают в результате сложных взаимодействий между множеством генетических факторов.
Исследователи обнаружили 22 411 групп SNP, связанных с риском СХУ, состоящих в общей сложности из 7555 SNP. Чем больше таких групп несет человек, тем выше его риск развития этого состояния. Это расширяет предыдущие исследования, включая августовское исследование, в котором были идентифицированы 43 соответствующих гена; новая работа расширяет этот список до 259 «основных» генов с наиболее сильной связью. Масштаб исследования придает уверенности этим данным, преодолевая недостатки предыдущих, менее масштабных исследований.
Разграничение СХУ и долгосрочных последствий COVID-19
Исследование также проливает свет на пересечение между СХУ и долгосрочными последствиями COVID-19, оба из которых характеризуются изнурительным постстрессовым недомоганием (PEM). Примерно 42% генов, связанных с долгосрочными последствиями COVID-19, также встречаются при СХУ, что позволяет предположить, что эти состояния разделяют общие биологические механизмы. Тем не менее, исследователи предупреждают, что это может быть заниженной оценкой из-за различий в методах анализа участников. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы точно определить генетические и биологические различия между двумя состояниями.
Последствия для лечения и исследований
В настоящее время не существует специальных лекарств от СХУ, поэтому пациентам приходится полагаться на методы облегчения симптомов, такие как обезболивающие или антидепрессанты. Однако новые генетические данные могут произвести революцию в лечении. Выявляя высокораспространенные, высокоэффективные генетические варианты, ученые могут расставить приоритеты в разработке лекарств и их повторном использовании.
«Если вы действительно заинтересованы в возможности разработки лекарств и хотите принести пользу как можно большему числу пациентов, [варианты] с более высокой распространенностью и более высоким эффектом, очевидно, являются теми, которые следует изучать в первую очередь», — утверждает Стив Гарднер из Precision Life.
Дополнительные исследования, включая проект стоимостью 1,1 миллиона фунтов стерлингов под руководством Имперского колледжа Лондона, изучат взаимодействие между генетикой, иммунным ответом, латентными вирусами и микробиомом кишечника при СХУ и долгосрочных последствиях COVID-19. Цель состоит в том, чтобы выйти за рамки облегчения симптомов в сторону целенаправленной терапии, которая устраняет коренные причины этих хронических состояний.
В конечном счете, растущее количество генетических доказательств, связанных с СХУ, требует повышенного признания и инвестиций в исследования. Это состояние — не просто психологическая или поведенческая проблема, а биологически обусловленное заболевание с четкой генетической основой.
