Более полувека медицинский аномалия ставила в тупик гематологов: образец крови, полученный в 1972 году, не содержал поверхностной молекулы, присутствующей во всех остальных известных человеческих эритроцитах. Теперь, после десятилетий исследований, ученые из Великобритании и Израиля официально описали это как новую систему групп крови человека – систему MAL. Открытие, опубликованное в 2024 году, является значительным достижением в гематологии и обещает улучшение медицинской помощи пациентам с этим редким типом крови.
Долгий Путь к Идентификации
Тайна началась с образца крови беременной женщины, взятого в 1972 году. Отсутствующая молекула, позже идентифицированная как антиген AnWj, привела к почти двадцатилетнему личному исследованию гематолога Луизы Тиллея из Национальной службы здравоохранения Великобритании. «Это огромное достижение… наконец-то установить эту новую систему групп крови», — заявила Тиллей в сентябре 2024 года.
Сложность заключалась в крайней редкости генетических случаев. Более 99,9% людей несут антиген AnWj, который находится на миелиновом и лимфоцитарном белке. Это побудило исследователей назвать новую систему MAL в честь самого белка.
Почему Системы Групп Крови Имеют Значение
У людей существуют многочисленные системы групп крови, помимо привычных ABO и Rh. Эти системы определяются широким спектром белков и сахаров, покрывающих эритроциты, выступающих в качестве «собственных» маркеров для отличия от чужеродных веществ. Несовместимые переливания крови могут вызвать тяжелые реакции или даже смерть, что делает точное определение группы крови критически важным. Большинство крупных групп были идентифицированы в начале 20 века, но многие, открытые позднее, например, система Er (описанная в 2022 году), ограничены небольшими популяциями. Система MAL относится к этой категории.
Генетическая Основа MAL-Негативности
Люди с двумя мутировавшими копиями гена MAL не имеют антигена AnWj, что приводит к группе крови AnWj-отрицательной, как у исходного пациента 1972 года. Исследователи также обнаружили три случая AnWj-отрицательности, не связанных с генетической мутацией, что указывает на то, что определенные заболевания крови могут подавлять антиген.
Белок MAL играет жизненно важную роль в стабильности клеточных мембран и клеточном транспорте. Примечательно, что антиген AnWj отсутствует у новорожденных, но появляется вскоре после рождения, добавляя еще один слой загадочности.
Последствия для Медицинского Обслуживания
Идентификация генетических маркеров, лежащих в основе мутации MAL, позволяет проводить точное тестирование. Пациенты теперь могут определить, является ли их статус AnWj-отрицательным наследственным или признаком основного заболевания. Редкие особенности крови могут быть разрушительными, и лучшее понимание их напрямую связано со спасением жизней.
«MAL — очень маленький белок с некоторыми интересными свойствами, который было трудно идентифицировать… нам нужно было проводить расследования по нескольким направлениям». – Тим Сэтчуэлл, клеточный биолог из Университета Западной Англии.
Исследование, опубликованное в журнале Blood, приходит к выводу, что, хотя сама мутация не связана с другими аномалиями, точная диагностика имеет решающее значение для безопасных переливаний крови и выявления потенциальных проблем со здоровьем.
