Pendant plus d’un demi-siècle, une anomalie médicale particulière a intrigué les hématologues : un échantillon de sang de 1972 ne contenait pas une molécule de surface présente dans tous les autres globules rouges humains connus. Aujourd’hui, après des décennies d’investigation, des scientifiques du Royaume-Uni et d’Israël ont officiellement décrit ce système comme un nouveau système de groupes sanguins humains – le système MAL. La découverte, publiée en 2024, marque une avancée significative dans la science du sang et promet une amélioration des soins pour les patients atteints de ce groupe sanguin rare.
La longue quête d’identification
Le mystère a commencé avec un échantillon d’une femme enceinte collecté en 1972. La molécule manquante, identifiée plus tard comme étant l’antigène AnWj, a donné lieu à près de deux décennies de recherches personnelles pour l’hématologue Louise Tilley du National Health Service du Royaume-Uni. «Cela représente une énorme réussite… d’établir enfin ce nouveau système de groupes sanguins», a déclaré Tilley en septembre 2024.
La difficulté venait de l’extrême rareté des cas génétiques. Plus de 99,9 % des personnes sont porteuses de l’antigène AnWj, qui réside sur une protéine myéline et lymphocytaire. Cela a conduit les chercheurs à nommer le nouveau système MAL, du nom de la protéine elle-même.
Pourquoi les systèmes de groupes sanguins sont importants
Les humains possèdent plusieurs systèmes de groupes sanguins au-delà des types familiers ABO et Rh. Ces systèmes sont définis par une vaste gamme de protéines et de sucres recouvrant les globules rouges, agissant comme des « auto-marqueurs » permettant de les distinguer des substances étrangères. Les transfusions incompatibles peuvent déclencher des réactions graves, voire la mort, ce qui rend cruciale une détermination précise du groupe sanguin. La plupart des grands groupes ont été identifiés au début du 20e siècle, mais beaucoup découverts depuis, comme le système Er (décrit en 2022), sont limités à de petites populations. Le système MAL entre dans cette catégorie.
La base génétique de la négativité du MAL
Les individus porteurs de deux copies mutées du gène MAL ne possèdent pas l’antigène AnWj, ce qui entraîne un groupe sanguin AnWj négatif, comme celui du patient original de 1972. Les chercheurs ont également découvert trois cas de négativité AnWj non liés à une mutation génétique, ce qui suggère que certains troubles sanguins peuvent supprimer l’antigène.
La protéine MAL joue un rôle essentiel dans la stabilité de la membrane cellulaire et dans le transport cellulaire. Notamment, l’antigène AnWj est absent chez les nouveau-nés mais apparaît peu de temps après la naissance, ajoutant une autre couche au mystère.
Implications pour les soins aux patients
L’identification des marqueurs génétiques à l’origine de la mutation MAL permet des tests précis. Les patients peuvent désormais déterminer si leur statut AnWj négatif est héréditaire ou s’il s’agit du signe d’un problème médical sous-jacent. Les bizarreries sanguines rares peuvent être dévastatrices, et une meilleure compréhension de celles-ci se traduit directement par des vies sauvées.
« MAL est une très petite protéine avec des propriétés intéressantes qui la rendaient difficile à identifier… nous devions poursuivre plusieurs axes de recherche. » – Tim Satchwell, biologiste cellulaire à l’Université de l’Ouest de l’Angleterre.
La recherche, publiée dans Blood, conclut que même si la mutation elle-même n’est pas liée à d’autres anomalies, un diagnostic précis est essentiel pour garantir la sécurité des transfusions sanguines et identifier les problèmes de santé potentiels.
