Знакове генетичне дослідження виявило значно сильніший зв’язок між генетикою та синдромом хронічної втоми (CFS) або міалгічним енцефаломієлітом (ME/CFS), ніж вважалося раніше. Дослідники ідентифікували понад 250 генів, потенційно пов’язаних із захворюванням, що в шість разів більше, ніж вважалося раніше, відкриваючи нові варіанти лікування та більш чітке розуміння його зв’язку з довгостроковими наслідками COVID-19. Отримані дані підтверджують біологічну реальність СХУ, яка довгий час ігнорувалась або неправильно розуміла деякими представниками медичної спільноти.
Генетична основа CFS
Дослідження, проведене компанією Precision Life в Оксфорді, проаналізувало геномні дані понад 10 500 людей з діагнозом CFS, порівнявши їх з базою даних Biobank Великобританії, що містить інформацію про осіб без цього захворювання. Дослідники зосередилися на однонуклеотидних поліморфізмах (SNP) — незначних варіаціях у геномі, — але застосували новий підхід, аналізуючи групи SNP замість окремих маркерів. Це критично, оскільки хронічні захворювання рідко викликаються одним геном; вони виникають внаслідок складної взаємодії між кількома генетичними факторами.
Дослідники виявили 22 411 кластерів SNP, пов’язаних із ризиком CFS, які складаються з 7 555 SNP. Чим більше таких груп належить людині, тим вищий у неї ризик розвитку цього захворювання. Це розширює попередні дослідження, включаючи серпневе дослідження, яке ідентифікувало 43 відповідних гени; нова робота розширює цей список до 259 «основних» генів з найсильнішими асоціаціями. Масштаб дослідження надає впевненості цим висновкам, долаючи обмеження попередніх менших досліджень.
Розрізнення між CFS і довгостроковими наслідками COVID-19
Дослідження також проливає світло на взаємозв’язок між CFS і довгостроковими наслідками COVID-19, які характеризуються виснажливим постстресовим нездужанням (PEM). Приблизно 42% генів, пов’язаних із довгостроковими наслідками COVID-19, також виявлені в CFS, що свідчить про те, що ці стани мають спільні біологічні механізми. Однак дослідники попереджають, що це може бути заниженою оцінкою через відмінності в методах аналізу учасників. Необхідні подальші дослідження, щоб точно визначити генетичні та біологічні відмінності між цими двома станами.
Наслідки для лікування та досліджень
Наразі не існує специфічного лікування СХУ, тому пацієнти повинні покладатися на такі методи полегшення симптомів, як знеболюючі або антидепресанти. Однак нові генетичні дані можуть революціонізувати лікування. Виявляючи дуже поширені генетичні варіанти, які мають значний вплив, вчені можуть визначити пріоритети у розробці та перепрофілюванні ліків.
«Якщо ви справді зацікавлені в можливостях розробки ліків і хочете принести користь якомога більшій кількості пацієнтів, [варіанти] з вищою поширеністю та вищим ефектом — це, очевидно, ті, які слід вивчити в першу чергу», — стверджує Стів Гарднер з Precision Life.
Додаткові дослідження, включаючи проект вартістю 1,1 мільйона фунтів стерлінгів під керівництвом Імперського коледжу Лондона, вивчатимуть взаємодію між генетикою, імунною відповіддю, латентними вірусами та мікробіомом кишечника при CFS і довгостроковими наслідками COVID-19. Мета полягає в тому, щоб перейти від полегшення симптомів до цільової терапії, яка усуває основні причини цих хронічних захворювань.
Зрештою, зростаюча кількість генетичних доказів, пов’язаних із СХУ, вимагає більшого визнання та інвестицій у дослідження. Цей стан є не просто психологічною чи поведінковою проблемою, а біологічним захворюванням із чіткою генетичною основою.
