Понад півстоліття медична аномалія спантеличила гематологів: зразок крові, отриманий у 1972 році, не містив поверхневої молекули, присутньої у всіх інших відомих еритроцитах людини. Тепер, після десятиліть досліджень, вчені з Великобританії та Ізраїлю офіційно описали це як нову систему груп крові людини – систему MAL. Відкриття, опубліковане у 2024 році, є значним прогресом у гематології та обіцяє покращення догляду за пацієнтами з цією рідкісною групою крові.
Довгий шлях до ідентичності
Таємниця почалася зі зразка крові вагітної жінки, взятого в 1972 році. Зникла молекула, яку пізніше ідентифікували як антиген AnWj, призвела до майже двох десятиліть особистих досліджень гематолога Луїзи Тіллі з Національної служби охорони здоров’я Великобританії. «Це величезне досягнення… нарешті встановити цю нову систему груп крові», — сказав Тіллі у вересні 2024 року.
Складність полягала в надзвичайній рідкісності генетичних випадків. Понад 99,9% людей є носіями антигену AnWj, який міститься на білках мієліну та лімфоцитів. Це спонукало дослідників назвати нову систему MAL на честь самого білка.
Чому системи груп крові важливі
У людини існує багато систем груп крові, окрім знайомих ABO та Rh. Ці системи визначаються широким спектром білків і цукрів, які покривають еритроцити, діючи як «власні» маркери, щоб відрізнити їх від сторонніх речовин. Переливання несумісної крові може спричинити серйозні реакції або навіть смерть, що робить критично важливим точне визначення групи крові. Більшість великих груп було ідентифіковано на початку 20 століття, але багато з них, відкриті пізніше, наприклад система Er (описана в 2022 році), обмежені невеликими популяціями. Система MAL відноситься до цієї категорії.
Генетична основа негативності MAL
Люди з двома мутованими копіями гена MAL не мають антигену AnWj, що призводить до AnWj-негативної групи крові, як у початкового пацієнта 1972 року. Дослідники також виявили три випадки негативності AnWj, не пов’язані з генетичною мутацією, що вказує на те, що певні захворювання крові можуть пригнічувати антиген.
Білок MAL відіграє важливу роль у стабільності клітинної мембрани та клітинному транспорті. Примітно, що антиген AnWj відсутній у новонароджених, але з’являється незабаром після народження, додаючи ще один рівень таємниці.
Наслідки для охорони здоров’я
Ідентифікація генетичних маркерів, що лежать в основі мутації MAL, дозволяє провести точне тестування. Тепер пацієнти можуть визначити, чи є їхній AnWj-негативний статус спадковим чи симптомом основного захворювання. Рідкісні особливості крові можуть бути руйнівними, і краще розуміння їх безпосередньо пов’язане з порятунком життя.
«MAL — це дуже маленький білок з деякими цікавими властивостями, які було важко ідентифікувати… нам потрібно було досліджувати кілька напрямків». – Тім Сатчвелл, клітинний біолог з Університету Західної Англії.
Дослідження, опубліковане в журналі Blood, робить висновок, що хоча сама мутація не пов’язана з іншими аномаліями, точний діагноз є критично важливим для безпечного переливання крові та виявлення потенційних проблем зі здоров’ям.
